Ó 3/21 en notación americana, fecha que con ingenioso
simbolismo ha sido escogida para celebrar el Día Mundial del Sindrome de Down,
trastorno genético causado por la presencia de una copia extra, en vez de los
dos habituales, del cromosoma 21, por lo que también se denomina "trisomía
del par 21" (3-21, ¿se entiende lo de la fecha?).
Esta jornada se celebra desde el año 2006, pero sólo en 2012
fue incorporada por la ONU a su lista oficial de conmemoraciones. La página web de la asociación Down España sintetiza magníficamente algunas informaciones
relevantes sobre este trastorno, que no enfermedad, que transcribimos a
continuación:
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico
británico John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir en 1866 las
características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin
poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el
genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una
alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la
primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad
intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La
incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35
años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con
síndrome de Down.
Añadamos que en la última Encuesta de Discapacidad,
Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (EDAD 2008) realizada por el
Instituto Nacional de Estadística (INE) se concluye que en España viven
aproximadamente 34.000 personas con síndrome de Down que se distribuyen en proporción
60/40 entre hombres y mujeres. Se trata pues de un trastorno algo machista.
Cerramos con la que pasa por se la primera representación de
un síndrome de Down en la figura del Niño Jesús de la obra "La Virgen y el
Niño" (c. 1495) de Andrea Mantegna que está expuesta en la Accademia di
Carrara de Bérgamo tras la culminación en 2012 de un proceso de restauración
que duró 4 años. El origen de esta peculiar representación estaría en que al parecer tanto Mantegna como su mecenas Ludovico Gonzaga tuvieron hijos con
esta condición.
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