jueves, 21 de marzo de 2013

21/3


Ó 3/21 en notación americana, fecha que con ingenioso simbolismo ha sido escogida para celebrar el Día Mundial del Sindrome de Down, trastorno genético causado por la presencia de una copia extra, en vez de los dos habituales, del cromosoma 21, por lo que también se denomina "trisomía del par 21" (3-21, ¿se entiende lo de la fecha?).



Esta jornada se celebra desde el año 2006, pero sólo en 2012 fue incorporada por la ONU a su lista oficial de conmemoraciones. La página web de la asociación Down España sintetiza magníficamente algunas informaciones relevantes sobre este trastorno, que no enfermedad, que transcribimos a continuación:

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.





Añadamos que en la última Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (EDAD 2008) realizada por el Instituto Nacional de Estadística (INE) se concluye que en España viven aproximadamente 34.000 personas con síndrome de Down que se distribuyen en proporción 60/40 entre hombres y mujeres. Se trata pues de un trastorno algo machista.

Cerramos con la que pasa por se la primera representación de un síndrome de Down en la figura del Niño Jesús de la obra "La Virgen y el Niño" (c. 1495) de Andrea Mantegna que está expuesta en la Accademia di Carrara de Bérgamo tras la culminación en 2012 de un proceso de restauración que duró 4 años. El origen de esta peculiar representación estaría en que al parecer tanto Mantegna como su mecenas Ludovico Gonzaga tuvieron hijos con esta condición.




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